Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) – одно из самых распространенных глазных заболеваний, из-за которого пожилые люди теряют зрение. Известны две формы протекания ВМД: сухая (атрофическая) и влажная (экссудативная). Первая более распространена, специфической терапии от нее нет. Влажная форма развивается гораздо быстрее и может привести к полной потере зрения, но ее можно вылечить.
«Замечено, что лечение оказывает разный эффект, одним пациентам помогает хорошо, а у других эффект от лекарства не такой заметный. Цель нашего исследования – найти маркеры, которые помогут спрогнозировать уровень этих рисков и тем самым помочь врачу выбрать оптимальную стратегию лечения», – рассказала старший научный сотрудник лаборатории молекулярных механизмов старения ИЦиГ Оюна Кожевникова.
Ученые занимаются этим проектом вместе с врачами офтальмологического отделения Новосибирской областной больницы. Первые результаты исследований опубликованы в журнале Biomedicines.
Объектом исследования стали варианты мутаций генов, входящих в систему комплемента (комплекс защитных белков, являющийся частью иммунной системы организма). Ранее было показано, что некоторые мутации в этих генах серьезно повышают риск развития ВМД, а другие, напротив, понижают его.
«Мы не только подтвердили эти данные на выборке пациентов из Новосибирска, но и выявили, какие мутации вызывают высокий риск того, что эффективность лечения будет ниже, а также описали биомаркеры, которые связаны с этими мутациями, а значит, их наличие в результатах анализов пациента, должно стать для врача тревожным сигналом», – сказала Кожевникова.
На следующем этапе генетики планируют построить математическую модель, с помощью которой врачи смогут прогнозировать риски применительно к конкретному пациенту.