Ранее ученые показали, что CNTN6 в нейрогенезе человека начинает работать на самых ранних стадиях. Размер мутации в этом гене сильно влияет на степень тяжести этой патологии.
«То, что крупные мутации приводят к драматическим последствиям, натолкнуло нас на мысль, что внутри гена могут быть функционально значимые элементы генома, которые влияют на ход нейрогенеза и на изучении которых и надо сосредоточиться», – рассказала руководитель проекта Татьяна Шнайдер.
Внимание ученых привлекли участки генома, известные как HAR-элементы (Human accelerated regions). Эти области генома начали исследовать недавно. Установлено, что они не претерпевали особых изменений на протяжении всей эволюции позвоночных, но у человека стали меняться с большой скоростью. Появилась гипотеза, что HAR-элементы стали одним из главных механизмов эволюции мозга, приведшей к развитию у предков современного человека речи и абстрактного мышления. Два таких элемента есть в гене СNTN6.
Для изучения их роли в нейрогенезе человека исследователи удалили из генома клеток участки, содержащие HAR, и вырастили из них церебральные 3D-органоиды (мини-мозги) – трехмерные ткани, которые по строению очень близки к отдельным частям настоящих органов. Первые результаты показали эффект от удаления. Сейчас исследователи изучают, как «выключение» каждого элемента влияет на процесс нейрогенеза и может быть вовлечено в механизм развития умственной отсталости.
