Метод создали исследователи из Института цитологии и генетики СО РАН вместе с коллегами из Института химической биологии и фундаментальной медицины, Новосибирского государственного университета, Образовательного центра «Сириус», Института искусственного интеллекта (AIRI).
Новый метод сочетает два подхода: Hi-C – метод пространственного анализа хромосом, и экзомное обогащение, применяемое для поиска мутаций в кодирующих участках ДНК. Разработка может повысить точность диагностики наследственных заболеваний и упростить работу врачей-генетиков, сообщила пресс-служба ИЦиГ.
«Хромосомные перестройки могут нарушать работу генов даже в том случае, если сами они остаются неповрежденными. Ранняя и точная диагностика таких изменений критически важна для подбора лечения, прогноза и генетического консультирования», – прокомментировал руководитель проекта Вениамин Фишман.
Проверка метода на моделях и образцах пациентов показала его высокую чувствительность и воспроизводимость.
«Самое главное, нескольким пациентам наше исследование, наконец-то, позволило найти причину заболевания и завершить, как принято говорить у медиков, "диагностическую одиссею". Эти люди годами ждали своего диагноза, поскольку другие методы не могли выявить повреждения ДНК, ставшие причиной болезни», – отметил Фишман.
Среди потенциальных применений метода: диагностика редких генетических синдромов, онкогенетика, пренатальные (дородовые) исследования, анализ случаев с неясной этиологией, когда другие тесты не дают результатов.
