Сегодня при ЭКО эмбрионы тестируют на изменение числа хромосом или их крупных фрагментов. Однако эти методы не позволяют обнаружить перестройки, при которых участки разных хромосом меняются местами без изменения общего количества ДНК. Перенос таких эмбрионов может приводить к рождению ребенка без патологий, но в будущем у него сохраняется риск повторения серьезных репродуктивных проблем.
«Мы же можем дополнительно детектировать сбалансированные транслокации – ситуации, когда количество ДНК сохраняется, но меняется расположение отдельных участков», – цитирует издание «Наука в Сибири» одну из авторов работы, аспирантку ИЦиГ СО РАН Яну Степанчук.
По данным исследователей, такие перестройки встречаются примерно у 0,5% людей и до 4% в парах, у которых встречаются повторяющиеся случаи невынашивания беременности. В ряде случаев применение новой методики позволяет не только более эффективно отбирать эмбрионы для проведения процедуры ЭКО, но и точнее диагностировать причину репродуктивных проблем у их родителей.
Метод был проверен в рамках многоцентрового исследования в сотрудничестве с клиниками ЭКО. Анализ проводился на эмбрионах, от которых отказались в ходе стандартной процедуры и с согласия их родителей. Полученные результаты сравнивались с данными стандартных подходов тестирования.
Одной из ключевых трудностей стало отсутствие полноценной контрольной группы эмбрионов без генетических нарушений. «Эмбрионы без отклонений, как правило, используют для переноса, поэтому собрать идеальный контроль практически невозможно», – отметила Яна Степанчук.
Эту проблему ученые решили с помощью алгоритмов искусственного интеллекта. Был разработан алгоритм, который анализирует данные внутри одного образца, сравнивая различные участки генома между собой.
«Наш метод работает существенно лучше стандартных инструментов, применяемых без контрольного образца, и даже немного превосходит подходы с усредненным контролем», – подчеркнула исследовательница.