Боковой амиотрофический склероз, или болезнь Шарко, является редким и пока неизлечимым заболеванием. По статистике, оно встречается всего у 1–2 из 100 тыс. человек. В 2015 года от него скончался лидер новосибирской группы «Коридор» Алексей Костюшкин. К числу наиболее известных пациентов с БАС (или болезни Шарко) относится известный физик Стивен Хокинг. Он же остается единственным на сегодня пациентом, который живет с этим заболеванием уже более полувека.
Как правило, у большинства страдающих болезнью Шарко причины недуга неизвестны, в четверти случаев болезнь вызывают мутации в ДНК человека, передающиеся по наследству.
Сотрудники лаборатории компьютерной протеомики Института цитологии и генетики СО РАН исследовали влияние мутаций белка SOD1 (супероксиддисмутазы-1) на возникновение и развитие болезни (в наследственной форме). Известно уже более 180 вариантов мутаций в данном белке, которые способны вызвать данное заболевание.
«Чтобы создать эффективное лекарство, надо сначала четко определить цель: на какой процесс в белке с мутацией и каким образом надо воздействовать, чтобы пациент вылечился. Это мы и стараемся определить в ходе нашей работы», – цитирует сотрудника лаборатории компьютерной протеомики ИЦиГ Николая Алемасова пресс-служба ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН.
Ученым удалось выделить структурные характеристики в белке, подвергшемся мутации, которые влияют на скорость развития заболевания. Это позволяет предсказывать продолжительность протекания болезни у пациентов, в том числе и с редкими формами мутаций (которые на сегодня плохо изучены).
Также исследователи выделили участки в белке, на которые надо будет воздействовать при выработке способов лечения БАС. Или, на начальных этапах, для продления жизни пациентов.