Наследственная глухота относится к редким заболеваниям, связанным с генетическими дефектами, и для них пока не существует эффективного лечения. Активное изучение редких заболеваний осложняет малое количество пациентов с такими болезнями, недостаточное для проведения полноценных исследований.
«Мы пытаемся выявить генетические факторы, приведшие к потере слуха у больных из Тувы и Республики Алтай, наши якутские коллеги работают над этой проблемой у себя в Якутии. В целом мы уже выяснили роль гена GJB2 в развитии глухоты у коренного населения этих регионов. Так, например, теперь мы знаем, что наиболее частой причиной потери слуха у тувинцев является одна специфическая мутация в гене GJB2, а в нескольких алтайских семьях, с помощью экзомного секвенирования, нам удалось выявить и другие гены (в том числе и новый), ассоциированные с глухотой. Недавно вышла статья, которая подытоживает результаты последнего исследования», — рассказывает автор исследования, кандидат биологических наук, старший преподаватель кафедры цитологии и генетики факультета естественных наук НГУ, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ИЦИГ СО РАН Ольга Посух.
На основе всей собранной информации новосибирские учёные создали единую базу данных о примерно полутора тысячах больных с различными нарушениями слуха в Республике Тыва. Схожая база данных имеется и для Республики Алтай. Якутские коллеги работают над аналогичной информационной базой для Республики Саха (Якутия).
Следующая задача исследователей – молекулярно-генетическая и аналитическая работа, результаты которой будут использованы для моделирования распространенности наследуемой глухоты в этих регионах Сибири. В будущем учёные планируют провести подобное исследование в Новосибирске и сравнить полученные результаты с данными по мегаполису.
Сейчас вылечить «генетическую» глухоту нельзя, но своевременно поставленный молекулярно-генетический диагноз позволяет избежать потери времени и денег в поисках лечения патологии слуха и оперативно начать реабилитационные мероприятия, особенно успешные в раннем детском возрасте.
Справка
По данным Всемирной организации здравоохранения, 360 миллионов человек в мире страдают от инвалидизирующей потери слуха. Один из 700–1000 детей рождается глухим, и более чем в половине случаев потеря слуха у ребенка происходит из-за генетических «поломок».